Estudios

Diagnóstico Molecular

FIBIO participa en los controles de calidad externos en biología molecular de: United Kingdom National External Quality Assessment Service for Molecular Genetics Grupo Español y Portugués de la Sociedad Internacional de Genética Forense (GEP-ISFG) para los estudios de Paternidad y Pericias Forenses Programa Anual de Control de Calidad Roche Diagnostics para Carga Viral de HIV y HCV

Demoras de los estudios moleculares
Urgencias 24 a 72 hs.
Prácticas de rutina: 5 a 10 días
Estudios de ADN/Filiaciones: Según solicitud de las partes (3 a 5 días mínimo)

Determinación Muestra/s Conservación
Adenovirus (PCR)sangre entera con EDTA: 5 ml orina: 10 ml LCR: mínimo 0.2 mlRemitir en el día, conservar a 4ºC
Citomegalovirus (CMV) (PCR)Idem4ºC
Chlamydia trachomatis (PCR)Hisopado uretral, hisopado de endocervix, Orina (hombres) sangre entera con EDTA: 5 ml LCR: mínimo 0.2 ml4ºC
Coxsackie (PCR)Idem4ºC
Echo Virus (PCR)Idem4ºC
Enterovirus (PCR)LCR: mínimo 0.2 ml sangre entera con EDTA: 5 ml4ºC 4ºC
Epstein Barr (EBV) (PCR)LCR: mínimo 0.2 ml sangre entera con EDTA: 5 ml4ºC
HBV (PCR)suero 2 a 6 ml-20ºC
HBV Carga Viral PCR Real Time Cuantitativasuero 2 a 6 ml-20ºC
HBV Genotipificación PCR +Secuenciación capilarsuero 2 a 6 ml-20ºC
HCV (PCR)suero 2 a 6 ml-20ºC
HCV Carga Viral PCR Real Time Cuantitativasuero 2 a 6 ml-20ºC
HCV Genotipificación PCR +Secuenciación capilarsuero 2 a 6 ml-20ºC
HIV (PCR)suero 2 a 6 ml-20ºC
HIV Carga Viral PCR Real Time Cuantitativasuero 2 a 6 ml-20ºC
HIV Resistencia a Antiretrovirales PCR +Secuenciación capilarsuero 2 a 6 ml-20ºC
HIV Western blotsuero 2 a 6 ml-20ºC
HTLV I Y II (PCR)sangre entera con EDTA 5ml LCR: 0.2 mlRemitir en el día, Conservar a 4ºC
HPV Tipificación de subtipos PCR +Secuenciación capilar Hibridación con sonda específicacepillado cérvico vaginal en tubo seco estéril cepillado de lesión orina tacos de parafina4ºC 4ºC 4ºC Temp. ambiente
Herpes simplex IyII (PCR)LCR: mínimo 0.2 ml lesiones genitales: material de lesión (hisopo en tubo estéril) sangre entera con EDTA 3ml lavado Broncoalveolar/ esputoRemitir en el día, Conservar a 4ºC
HSV VI (PCR)LCR: mínimo 0.2 ml4ºC
Mycobaterium tuberculosis (PCR)LCR: mínimo 0.2 ml4ºC
Mycoplasma (PCR)LCR: mínimo 0.2 ml4ºC
Toxoplasma gondii (PCR)LCR: mínimo 0.2 ml líquido amniótico (semana 20 a 26): 10ml Sangre fetal con EDTA: 2ml4ºC
Varicela Zozter VZV (PCR)LCR: Mínimo 0.2 ml Lesiones genitales: material de lesión (hisopo en tubo estéril) Sangre entera con EDTA 3ml Lavado Broncoalveolar/ Esputo4ºC
VIRUS JC (PCR)Cualquier material, según prescripción médica4ºC

Diagnóstico Molecular por PCR

DeterminaciónMuestraConservación
Fibrosis Quística - Mutación ΔF508Sangre entera con EDTA: 5 ml4ºC
Fibrosis Quística - Otras mutaciones: 2184 delA, A455E, F507, F508, G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K, R506T, 1717-1G, R1162X, 3659 delC, R334W R347P, 1078delT, R117H, 621+1, 2789+5G, 3849+10Kb, G85 1898+1, 711+1G, 3120+1G. PANEL 29 MUTACIONESSangre entera con EDTA: 5 ml4ºC
HLAB 27Sangre entera con EDTA: 5 ml4ºC

Diagnóstico Molecular por PCR

DeterminaciónMuestraConservación
Protrombina 20210sangre entera con EDTA: 5 ml4ºC
MTHFRsangre entera con EDTA: 5 ml4ºC
Factor V de Leidensangre entera con EDTA: 5 ml4ºC
Hemocromatosis/ Mutación C282/63D y 65 Cyssangre entera con EDTA: 5 ml4ºC
PAI 4G/5Gsangre entera con EDTA: 5 ml4ºC

DeterminaciónMuestraConservación
Traslocación bcr/abl t(9,22) Leucemia mieloide crónica cualitativaM. ósea: 1 a 2ml con EDTA SP con EDTA: 5 mlConservar a 4ºC
Deteccion de p210/p190Idem anterior4ºC
Traslocación PML/RAR, t(15,17) Leucemia promielocítica aguda (M3)Idem anterior4ºC
Traslocación t(8,21), (M2)/AML1-ETOIdem anterior4ºC
Traslocación t(14,14)/ BCL2Idem anterior4ºC
Flt3 (ITD-TKD)Idem anterior4ºC
NPM 1 (Nucleofosmina)Idem anterior4ºC
Jak – 2 (PCR) alelo específico y RFLPIdem anterior4ºC
Jak -2 Exon 12Idem anterior4ºC
FIP 1 L1 / PDGFRAIdem anterior4ºC
Traslocación t(1,19) Leucemia Linfática Aguda B/ E2A-PBX1Idem anterior4ºC
Traslocación t(4,11) Leucemia Linfática Aguda B/ MLL-AF4Idem anterior4ºC
Traslocación t(8,14) Linfoma de BurkittIdem anterior4ºC
Traslocación t(12,21)/ TEL-AML1Idem anterior4ºC
Inversión i(16)/CBFB-MYN IIIdem anterior4ºC
Traslocación t(11,14)/ BCLIIdem anterior4ºC
Traslocación t(2,5) ALKIdem anterior4ºC
Mutaciones BCR/ABL Leucemia mieloide crónicaIdem anterior4ºC
Ciclina D1Idem anterior4ºC
Deleciones del Tal 1 Leucemia Linfática Aguda por deleción Gen Tal/ SIL-TAL 1M. ósea: 1 a 2ml con EDTA SP con EDTA: 5 ml4ºC
Rearreglo del Gen del Receptor de Células T/ TCR-SP con EDTA: 5 ml4ºC

DeterminaciónMuestraConservación
Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna CD55/ CD59Sangre Entera con EDTA: 5 ml4ºC
Inmunofenotipo Citometría de FlujoMédula ósea Sangre Entera con EDTA: 5 mlTemp. ambiente 4ºC
ZAP 70 (citometría de flujo)Sangre Entera con EDTA: 5 ml4ºC
IgG asociada a plaquetas x Citometría de flujoSangre Entera con EDTA: 5 ml4ºC
IgM asociada a plaquetas x Citometría de flujoSangre Entera con EDTA: 5 ml4ºC

DeterminaciónMuestra
K Ras/ N Ras -PCR REAL TIME/ SECUENCION CAPILAR EXONES 12/13/59/61/117/146Taco de parafina
EGFRTaco de parafina

Polymerase Chain Reaction (PCR)+PAGE/ Secuenciación Capilar

DeterminaciónMuestraConservación
Estudios de Paternidad e Identificación de Individuos. Establecimiento de parentescos: hermandad, abuelismo, relación tío-sobrino.Recien nacidos: hisopado bucal Adultos: hisopado bucal o sangre entera con EDTA: 5 ml Otras muestras: orina, tacos en parafina manchas de sangre en tela, en papel, cabellos, cordón umbilical, sangre de cordón, muestras biológicas en general4ºC

DeterminaciónMuestraConservación
Citogenético en leucemiasMédula ósea. Remitir en el día en jeringa heparinizadaTemp. ambiente
Cariotipo de BandeoSangre periférica. Remitir en jeringa heparinizada en el día.4 C
Cariotipo de Alta ResoluciónSangre periférica4 C
Cariotipo en Material de Aborto EspontáneoMaterial de aborto. Remitir inmediatamente.4 C
Cariotipo en Estudios PrenatalesBiopsia coriónica, amniocentesis, cordoncentesis4C
Cariotipo Bandeo de pareja5ml Sangre periférica con heparina de cada uno Remitir en el día.4C
Citogenetico con estimulación de DiepoxibutanoRemitir en el día.4C
Citogenético en ganglioRemitir en el día en frasco estéril con sc. fisiol.Temp. ambiente

Remitir en el día en jeringa heparinizada más un tubo c/EDTA. Conservar a temp. ambiente

DeterminaciónMuestra
Centrómero de Cromosomas
Alteraciones numéricas, u otras traslocacionesSangre entera / Médula ósea
Translocaciones cromosómicas bcr/abl t(9,22), PML/RAR, t(15,17)Médula ósea Remitir en el día en jeringa heparinizada
Her 2 Neu (fish)
Tuesday, 04-Aug-2026 18:02:55 -03