FIBIO participa en los controles de calidad externos en biología molecular de: United Kingdom National External Quality Assessment Service for Molecular Genetics Grupo Español y Portugués de la Sociedad Internacional de Genética Forense (GEP-ISFG) para los estudios de Paternidad y Pericias Forenses Programa Anual de Control de Calidad Roche Diagnostics para Carga Viral de HIV y HCV
Demoras de los estudios moleculares
  • Urgencias 24 a 72 hs.
  • Prácticas de rutina: 5 a 10 días
  • Estudios de ADN/Filiaciones: Según solicitud de las partes ( 3 a 5 días mínimo )
INFECTOLOGÍA · CARGA VIRAL · SECUENCIACION · ANALISIS DE RESISTENCIA

INFECTOLOGÍA · CARGA VIRAL · SECUENCIACION · ANALISIS DE RESISTENCIA

Determinación Muestra/s Conservación
Adenovirus (PCR) sangre entera con EDTA: 5 ml orina: 10 ml LCR: mínimo 0.2 ml Remitir en el día, conservar a 4ºC
Citomegalovirus (CMV) (PCR) Idem 4ºC
Chlamydia trachomatis (PCR) Hisopado uretral, hisopado de endocervix, Orina (hombres) sangre entera con EDTA: 5 ml LCR: mínimo 0.2 ml 4ºC
Coxsackie (PCR) Idem 4ºC
Echo Virus (PCR) Idem 4ºC
Enterovirus (PCR) LCR: mínimo 0.2 ml sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC 4ºC
Epstein Barr (EBV) (PCR) LCR: mínimo 0.2 ml sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC
HBV
HBV (PCR)
HBV Carga Viral PCR Real Time Cuantitativa
HBV Genotipificación  PCR +Secuenciación capilar		 suero 2 a 6 ml -20ºC
HCV
HCV (PCR)
HCV Carga Viral PCR Real Time Cuantitativa
HCV Genotipificación  PCR +Secuenciación capilar		 suero 2 a  6 ml -20ºC
HIV
HIV (PCR)
HIV Carga Viral PCR Real Time Cuantitativa
HIV Resistencia a Antiretrovirales PCR +Secuenciación capilar
HIV Western blot		 suero 2 a 6 ml -20ºC
HTLV I Y II (PCR) sangre entera con EDTA 5ml LCR: 0.2 ml Remitir en el día, Conservar a 4ºC
HPV Tipificación de subtipos
PCR +Secuenciación capilar Hibridación con sonda específica		 cepillado cérvico vaginal en tubo seco estéril
cepillado de lesión
orina
tacos de parafina		 4ºC
4ºC
4ºC
Temp. ambiente
Herpes simplex IyII (PCR) LCR: mínimo 0.2 ml lesiones genitales: material de lesión (hisopo en tubo estéril) sangre entera con EDTA 3ml lavado Broncoalveolar/ esputo Remitir en el día, Conservar a 4ºC
HSV VI (PCR) LCR: mínimo 0.2 ml 4ºC
Mycobaterium tuberculosis (PCR) LCR: mínimo 0.2 ml 4ºC
Mycoplasma (PCR) LCR: mínimo 0.2 ml 4ºC
Toxoplasma gondii (PCR) LCR: mínimo 0.2 ml líquido amniótico (semana 20 a 26):  10ml Sangre fetal con EDTA: 2ml 4ºC
Varicela Zozter VZV (PCR) LCR: Mínimo 0.2 ml Lesiones genitales: material de lesión (hisopo en tubo estéril) Sangre entera con EDTA 3ml Lavado Broncoalveolar/ Esputo 4ºC
VIRUS JC (PCR) Cualquier material, según prescripción médica 4ºC
ENFERMEDADES GENETICAS

ENFERMEDADES GENETICAS

Diagnóstico Molecular por  PCR
Determinación Muestra Conservación
Fibrosis Quística
Mutación ΔF508 Sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC
Otras mutaciones: 2184 delA, A455E, F507, F508, G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K, R506T, 1717-1G, R1162X, 3659 delC, R334W R347P, 1078delT, R117H, 621+1, 2789+5G, 3849+10Kb, G85 1898+1, 711+1G, 3120+1G. PANEL 29 MUTACIONES Sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC
HLAB 27 Sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES/ HEMOSTASIA

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES/ HEMOSTASIA

 Diagnóstico Molecular por  PCR
Determinación Muestra Conservación
Protrombina 20210 sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC
MTHFR sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC
Factor V de Leiden sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC
Hemocromatosis/ Mutación C282/63D y 65 Cys sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC
PAI 4G/5G sangre entera con EDTA: 5 ml 4ºC
NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS

NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS

Determinación Muestra Conservación
Traslocación bcr/abl t(9,22) Leucemia mieloide crónica  cualitativa M. ósea: 1 a 2ml con EDTA SP con EDTA: 5 ml Conservar a 4ºC
Deteccion de p210/p190 Idem anterior 4ºC
Traslocación PML/RAR, t(15,17) Leucemia promielocítica aguda (M3) Idem anterior 4ºC
Traslocación t(8,21), (M2)/AML1-ETO Idem anterior 4ºC
Traslocación t(14,14)/ BCL2 Idem anterior 4ºC
Flt3 (ITD-TKD) Idem anterior 4ºC
NPM 1 (Nucleofosmina) Idem anterior 4ºC
Jak – 2 (PCR) alelo específico y RFLP Idem anterior 4ºC
Jak -2 Exon 12 Idem anterior 4ºC
FIP 1 L1 / PDGFRA Idem anterior 4ºC
Traslocación t(1,19) Leucemia Linfática Aguda B/ E2A-PBX1 Idem anterior 4ºC
Traslocación  t(4,11) Leucemia Linfática Aguda B/ MLL-AF4 Idem anterior 4ºC
Traslocación t(8,14) Linfoma de Burkitt Idem anterior 4ºC
Traslocación t(12,21)/ TEL-AML1 Idem anterior 4ºC
Inversión i(16)/CBFB-MYN II Idem anterior 4ºC
Traslocación t(11,14)/ BCLI Idem anterior 4ºC
Traslocación t(2,5) ALK Idem anterior 4ºC
Mutaciones BCR/ABL Leucemia mieloide crónica  Idem anterior 4ºC
Ciclina D1 Idem anterior 4ºC
Deleciones del Tal 1 Leucemia Linfática Aguda por deleción Gen Tal/ SIL-TAL 1 M. ósea: 1 a 2ml con EDTA SP con EDTA: 5 ml 4ºC
Rearreglo del Gen del Receptor de Células T/ TCR- SP con EDTA: 5 ml 4ºC
INMUNOFENOTIPO EN LEUCEMIAS

INMUNOFENOTIPO EN LEUCEMIAS

Determinación Muestra Conservación
Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna CD55/ CD59 Sangre Entera con EDTA: 5 ml 4ºC
Inmunofenotipo Citometría de Flujo Médula ósea Sangre Entera con EDTA: 5 ml Temp. ambiente 4ºC
ZAP 70 ( citometría de flujo) Sangre Entera con EDTA: 5 ml 4ºC
IgG asociada a plaquetas x Citometría de flujo Sangre Entera con EDTA: 5 ml 4ºC
IgM asociada a plaquetas x Citometría de flujo Sangre Entera con EDTA: 5 ml 4ºC
ONCOLOGIA MOLECULAR

ONCOLOGIA MOLECULAR

Determinación Muestra
K Ras/ N Ras -PCR REAL TIME/ SECUENCION CAPILAR EXONES 12/13/59/61/117/146 Taco de parafina
EGFR Taco de parafina
ESTUDIOS DE PATERNIDAD /ADN e IDENTIFICACIÓN  DE INDIVIDUOS

ESTUDIOS DE PATERNIDAD /ADN e IDENTIFICACIÓN  DE INDIVIDUOS

Polymerase Chain Reaction (PCR)+PAGE/ Secuenciación Capilar
Determinación Muestra Conservación
Estudios de Paternidad e Identificación de Individuos. Establecimiento de parentescos: hermandad, abuelismo, relación tío-sobrino. Recien nacidos: hisopado bucal Adultos: hisopado bucal o sangre entera con EDTA: 5 ml Otras muestras: orina, tacos en parafina manchas de sangre en tela, en papel, cabellos, cordón umbilical, sangre de cordón, muestras biológicas en general 4ºC
CITOGENÉTICA CLÁSICA Y MOLECULAR (FISH) CITOGENÉTICA HUMANA

CITOGENÉTICA CLÁSICA Y MOLECULAR (FISH) CITOGENÉTICA HUMANA

Determinación Muestra Conservación
Citogenético en leucemias Médula ósea. Remitir en el día en jeringa heparinizada Temp. ambiente
Cariotipo de Bandeo Sangre periférica. Remitir en jeringa heparinizada en el día. 4 C
Cariotipo de Alta Resolución Sangre periférica 4 C
Cariotipo en Material de Aborto Espontáneo Material de aborto. Remitir inmediatamente. 4 C
Cariotipo en Estudios Prenatales Biopsia coriónica, amniocentesis, cordoncentesis 4C
Cariotipo Bandeo de pareja 5ml Sangre periférica con heparina de cada uno Remitir en el día. 4C
Citogenetico con estimulación de Diepoxibutano Remitir en el día. 4C
Citogenético en ganglio Remitir en el día en frasco estéril con sc. fisiol. Temp. ambiente
FLUORESCENT  IN  SITU HIBRIDIZATION (FISH)

FLUORESCENT  IN  SITU HIBRIDIZATION (FISH)

Remitir en el día en jeringa heparinizada más un tubo c/EDTA. Conservar a temp. ambiente
Centrómero de Cromosomas  
Alteraciones numéricas, u otras traslocaciones Sangre entera  / Médula ósea
Translocaciones cromosómicas
bcr/abl t(9,22), PML/RAR, t(15,17), Médula ósea Remitir en el día en jeringa heparinizada
Her 2 Neu (fish)